多系统萎缩疾病的诊断需要通过临床表现、神经影像学和实验室检查综合评估。常见的多系统萎缩疾病包括：小脑性共济失调、自主神经失调、锥体外系疾病、运动神经元病等，需要与这些疾病进行鉴别诊断。此外，一些其他的神经系统疾病也可能表现为多系统萎缩疾病的症状和体征，如帕金森病、阿尔茨海默病等，也需要进行鉴别诊断。
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多系统萎缩疾病（Multiple System Atrophy, MSA）是一种罕见的、进行性的神经退行性疾病，主要累及中枢和周围神经系统。该病的诊断和鉴别诊断通常需要结合多种临床表现和医学检查结果，以明确诊断和区分其他类似疾病。
一、多系统萎缩疾病的常见症状
多系统萎缩疾病的症状因患者不同而有所差异，但其主要特征包括以下几个方面：
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运动障碍：包括共济失调、姿势不稳、肌张力异常等，导致患者行走困难、手脚僵硬、平衡能力受损等。
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自主神经功能受损：表现为尿失禁、便秘、性功能障碍、低血压、出汗减少等。
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眼球运动异常：包括注视性眼震、视线偏移等，影响患者观察和交流能力。
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语言和咀嚼困难：由于口咽部肌肉萎缩导致发音不清、吞咽困难等。
二、多系统萎缩疾病的诊断标准
目前，国际上对多系统萎缩疾病的诊断标准主要有两种：第一种是2008年版欧洲多系统萎缩工作组（European MSA Study Group, EMSA-SG）提出的MSA诊断标准，第二种是2019年版国际多系统萎缩诊断标准（International Consensus Diagnostic Criteria for Multiple System Atrophy, ICD-MIS).
- EMSA-SG标准
根据EMSA-SG标准，MSA的临床表现必须符合下列至少两个方面：
（1）自主神经功能紊乱
（2）锥体外系症状
（3）共济失调
并需满足下列条件之一：
（1）结合MRI检查结果提示中脑或小脑萎缩
（2）PET检查结果提示纹状体多巴胺能终末神经元功能损害
- ICD-MIS标准
ICD-MIS标准对MSA的定义更加精确，临床表现必须符合下列至少两个方面：
（1）运动障碍：包括共济失调、姿势不稳、肌张力异常等
（2）自主神经功能障碍：包括尿失禁、便秘、性功能障碍、低血压、出汗减少等
（3）神经学检查结果提示下列一项或多项：
a. 静息状态下的震颤或硬度
b. 定位性感觉异常
c. 锥体外系阳性症状，包括眼球活动异常、语言和咀嚼困难等
并需满足下列条件之一：
（1）结合MRI检查结果提示中脑或小脑萎缩
（2）PET检查结果提示纹状体多巴胺能终末神经元功能损害
三、多系统萎缩疾